Генетик, Алматы (2)

Генетик — врач, который диагностирует наследственные заболевания. Такие болезни возникают из-за мутаций в генах или хромосомах, но не все они проявляются с рождения. Иногда люди замечают первые признаки болезни в подростковом возрасте, либо после 40 лет. 

Генетики исследуют заболевания:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• синдром Клайнфельтера;
• гемофилия;
• синдром Дауна;
• миопатия, спинальная мышечная атрофия;
• синдром Марфана;
• буллезный эпидермолиз.

Наследственные заболевания передаются по типу:

• аутосомно-доминантному — сильный ген-доминанта проявляется у ребенка;
• аутосомно-рецессивному — человек может быть носителем гена, но не болеть, если один из родителей передаст рецессивный ген;
• кодоминантному — проявляются и доминантный и рецессивный ген;
• сцепленному с полом — заболевание, которое связано с половой хромосомой — гемофилия или мышечная дистрофия Дюшенна у мальчиков.

Врачи-генетики работают в частных медицинских центрах, в цитогенетических лабораториях и в клиниках репродуктивного здоровья. Семейные пары консультируются с генетиком, когда планируют беременность. Врач опрашивает будущих родителей о наследственном анамнезе среди родственников, предков. При необходимости направляет на обследование. Доктор вычисляет риски проявления болезней и отвечает на вопросы пары. Эпилепсия, астма или сахарный диабет могут также передаваться по наследству. При планировании семьи молодая пара может сдать анализы и узнать какова вероятность того, что дети унаследуют данные заболевания.

Обратитесь к генетику, если:

• боитесь, что у вас в роду была наследственная патология;
• хотите родить ребенка, но вы старше 35 лет;
• в роду были браки между близкими родственниками;
• планируете ребенка, но в семье уже есть родственники с генетическим заболеванием.